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全家基因變異江西發現“Bx”型血

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全家基因變異
江西發現“Bx”型血
江西兒童醫院輸血科日前在一患兒及其家庭成員中,發現一種ABO血型係統的新B變異基因型(即新的B亞型“Bx”)。(中新社)

(南昌28日訊)中國江西省兒童醫院日前在發現一家三代人的血型,都是“Bx”型的新變異基因型。

中新社報道,江西兒童醫院輸血科今年2月準備為一患病男嬰輸血時,發現男嬰的血型正定型為AB型,反定型為A型。



為弄清楚病人具體為何種血型,院方對該患兒血型進一步基因測序,發現其血型基因的核苷酸位點發生變異,為一個新的血型基因表現型。

隨即,院方對其有遺傳關係成員進行了基因檢測,發現該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現出家族遺傳性。

院方指在血清學檢測中,該B變異型顯示出Bx亞型特性;ABO基因測序結果顯示,核酸序列中存在一個新的(538C>T)變異,此乃前所未有。

江西兒童醫院已向美國國立生物技術信息中心審核,所提交的變異基因特異性核酸序列在“GenBank數據庫”上公布。

院方表示,“Bx”型的發現更新了全球血型數據庫,提高了血型亞型鑒定的準確性,有利於保障臨床輸血安全。



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