报道|陈绛雪 图|互联网、受访单位提供
多发性硬化症（Multiple Sclerosis，简称MS）因病患症状和病情多变而有“千面疾病”之称，虽属罕见疾病，但已影响全球约280万人，在马来西亚的发病率为10万人中有2至3人，而20岁至40岁的年龄层是最主要的受影响群体。
多发性硬化症是一种免疫介导的中枢神经系统慢性疾病，意即自体免疫细胞（包括白血球、T细胞、B细胞）攻击脑和脊髓的中枢神经系统，会损害大脑执行基本功能的能力。
其发病初期会产生炎症症状，是神经轴突（Axon）外围的髓鞘手酸或发生脱髓鞘（Demyelinating）状况。虽然人体具有自行修复能力，但自体免疫细胞反复攻击的行为，造成髓鞘反复受损，以致身体再髓鞘化的功能逐渐下降，最后导致受损轴突周围堆满疤痕状的斑块，就产生了“硬块”。
由于多发性硬化症的发作变化无常，所以也被称为“复发型疾病”，这种反复发生的攻击行为会使身体来不及修复而累积永久性症状或残疾，并随着日久而逐步变成渐进阶段模式（病情恶化）。
病患多为年轻人
在美国，超过91万人患上多发性硬化症，每年大约有1万宗新确诊病例，其中绝大多数为年轻人；截至2020年，多发性硬化症影响全球大约280万人。
医学界至今仍未确认其真正病因，就目前的研究认为，相信遗传基因和环境因素是两大共同导因，比如居住在少阳光照射的地区人们，因为阳光照射较少、维生素D摄取低有关。
其他的因素包括肥胖、抽烟、病毒感染（比如埃博斯坦巴尔病毒 Epstein-Barr Virus）。
多发性硬化症对患者带来终身影响，而且主要影响20岁至40岁的年龄层，也就是国家生产力的支柱群体。
由于这是一种罕见疾病，因此无论是诊断、治疗和管理疾病等各阶段，都未能满足医疗需求，尤其是复发型多发性硬化症（Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis，RRMS）成年患者群，至今的治疗选项极其有限。
女性几率高5倍
数据估计，马来西亚的多发性硬化症患病率为每10万人中就有2至3人患病，虽然看似不多，但医疗界相信，因社会对此疾病普遍缺乏认知和醒觉，因此有不少患者未确诊。
相关的调研指出，多发性硬化症么有种族之分，除了巫、华、印裔，砂拉越和沙巴原住民也有患上多发性硬化症的可能。
吉隆坡中央医院神经内科顾问珊迪维斯瓦纳丹医生（Dr Shanti Viswanathan）早前出席默克（Merck）公司举办线上多发性硬化症医疗座谈会时强调，该病症是导致年轻群体非创伤性残疾的主要原因，会导致患者日渐衰弱。
她指出，女性罹患多发性硬化症的几率比男性高出5倍，而且确诊时期通常在学习阶段、刚刚进入职场或成家的年轻女性群体，足以破坏个人生活和刚好起步的职业生涯。
到目前为止，多发性硬化症虽是可治疗的疾病，但却无法治愈，现有的治疗方法主要目标是患者的康复期以及预防病情恶化。
珊迪维斯瓦纳丹：多发性硬化症是导致年轻群体非创伤性残疾的主要原因，让患者日渐衰弱。
4种类型：
复发缓解型（RRMS）
→反复出现多发性硬化症的症状，在病情缓解后又突然出现，通常会慢慢好转，患者在复发期间感觉正常，但部分患者在好转后会持续存在后遗症。这类型也是临床最常见的病例，80%至85%患者属于这类型多发性硬化症，多数患者在发病5至15年之后转变为继发渐进型。
原发渐进型（PPMS）
→多发性硬化症症状从发病开始就不断恶化，神经功能障碍渐进，出现小脑或脑干症状；大约10%至15%患者为这类型多发性硬化症，发病年龄也较高，多为40岁至60岁的年龄层。
继发渐进型（SPMS）
→即复发缓解型患者的症状持续加重，甚至在非复发期也持续恶化，大约50%的复发缓解型患者在发病10年至25年之后转为此类型，而80%患者则在20年之后转为此类型，病情持续加重，难以缓解。
渐进复发型（PRMS）
→在临床上的罕见病例，约5%至10%患者属于此类型，疾病发展缓慢但持续加重，通常伴随急性复发缓解型症状。
恢复期或需几个月
这4种类型的疾病发展大致分为两个阶段，在复发缓解型阶段（PR Phase）主要是免疫引起的发炎反应，而在渐进期（Pprogressive Phase）则包括神经退化反应。
珊迪进一步解释，复发缓解型多发性硬化症的患者会经历神经学症状的急性恶化发作期（复发），随后经历暂时性缓解期，每次复发周期可能持续几个小时或几天，而恢复过程则视症状而定，可能需要几个星期或几个月的时间。
/症状与诊断/
无典型症状难察觉
疲劳、麻痹、刺痛、肌肉无力或痉挛、肌肉僵硬或无力、视力障碍（视力问题、眼痛、异常的眼部活动）、头晕或失去平衡感、行走或说话困难（语言障碍）、大小便失禁、性事问题（性欲减退、不享受性生活等等）、对热敏感、思维不清晰、疼痛（尤其是背部疼痛）、膀胱或肠道问题、吞咽困难——这些都是多发性硬化症的主要症状，多数患者仅有部分症状，重度患者则可能出现多数症状。
但是，在大多数情况下，多发性硬化症并没有所谓的典型症状，或是症状不明显，因此难以及早预测或察觉多发性硬化症病发。
及早确诊控制病情
此外，每个患者的情况也存在差异，一些病人表现很活跃，一些则相反，有的病情具侵略性，有些则不具侵略性，一些病人面对语言障碍，一些则是行动障碍或疼痛等症状，很少有两名患者同时显现完全相同的症状；更甚的是，程度严重的患者，病情可能会迅速恶化至无法逆转或完全残疾。
珊迪也表示，“但是，因其罕见，所以患者往往在不自觉的情况下视为其他常见疾病而延误诊治。因此，我们（医生）建议当本身出现类似症状时，应及早寻求内科医生和圣经专科等医疗专业人士的协助，以便正确诊断，排除其他类似症状的神经免疫性疾病，才能及早治疗，更好地控制病情和症状。”
尽管到目前为止，多发性硬化症仍无法治愈，但有关科研指出，及早确诊，并且接受疾病修正治疗（Disease Modifying Treatments，DMT）有助于控制病情复发和预防残疾，避免影响患者生活素质。
一年内迅速萎缩
多发性硬化症在初期的反应主要源自中枢神经系统的炎症活动所致，因反复及时间累积而被轴突丧失和神经退化取代。当神经越来越退化，脑容量和免疫攻击反应就会减少，但病人却开始感到病情越来越严重。
多发性硬化症患者在一年内就可能因步行失衡，以致行动变得缓慢，而后也会陆续出现排尿和旁观失调等问题。
从病例观察中发现，多发性硬化症患者的脑，以每年0.6%至1%的速度萎缩，但至今仍未能确认脑萎缩的原因，可以肯定的是，脑萎缩会造成患者的残疾风险大大增高，而病情一旦恶化至无法修复，治疗也就越棘手，这也是及早发现和诊治的重要原因。
诊断多发性硬化症并不简单，需要获取良好的临床病史，还有精确度高的诊断辅助工具（比如核磁共振成像扫描，MRI）、诱发电位测试（Evoked Potential Tests，EP）、脑脊髓液（CSF）中寡克隆区带（OCB）检验等检验程序。
随着脑和脊柱核磁共振成像扫描技术的广泛应用，多发性硬化症的临床评估已有巨大进展，但对于此病症的基本病因和认识依然有限。
/治疗/
仅能药物管控
至今为止，尚无统一、有效的多发性硬化症治疗方法，采用药物管控病情是目前的主要方式，现有的药物主要是皮脂类固醇、有助于防止免疫系统攻击髓鞘的药物以及控制症状的措施。
皮质类固醇通常用于急性复发情况，通过抑制免疫系统缓解急性症状（比如视力丧失、无力或不协调），但仅可短期使用，无法长期控制病情，而且有副作用，例如增加患者对感染的易感性、糖尿病、体重增加、疲惫、骨质疏松症以及溃疡病风险或病情等等。
用于防止免疫系统攻击髓鞘的药物则有助减少复发的次数以及延缓残疾发展进程。
疑问解答：
多发性硬化症归属哪一门专科？
人体神经系统极为复杂，多发性硬化症属于罕见疾病，国内的专科医生更是少之又少。
其症状表现不明显或与其他疾病相似，而且患者的表现各有不同，一般人难以分辨，但仍有可察觉的差异。
比如90%的多发性硬化症患者都会出现的“疲劳”症状，这种疲劳表现与工作一天或长期加班、睡眠不足之类的日常疲倦不同，而是好像所有能量被抽干似的，每天早上起身之后并没有休息一夜之后的充电感，反而感觉身体能量完全耗尽的“元气大伤”。
尤其是年轻女性，一旦出现持续的多发性硬化症症状，比如视觉模糊、腿部疼痛、行动失衡或困难等少见于年轻群体的异常表现，就应及早咨询内科医生的专业诊断。
专科医生会仔细监控观察症状，同时进行一系列的检查，若排除多发性硬化症相关症状，就会转介至脑神经科，再进一步更详细的检查，包括临床病史、血液检查、核磁共振成像扫描等诊断方式。
