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罕见病:心肾同步衰竭/林美强

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中年华小教师,因头晕到某医院挂诊,被告知患有高血压及心律不正。服了ACE Inhibitor降血压药后急性肾衰竭,肾小球滤过率降到33ml/hour。病患投诉气喘及双脚水肿,可能是肺积水……疑似药物引发急性肾衰竭,造成肺积水脚肿,需进院冶疗。

轻链病变淀粉样蛋白

轻链病变淀粉样蛋白会沉积在器宫中,造成器宫衰竭。最常受损的器宫为心脏丶肾、周边神经线、肠道系统。(取自Elements Envato)

问诊后直觉告诉我这个案有点扑朔迷离,疑点重重:病患的高血压介于160-180mmHg,但发病期只是短短的1个月。 ACE Inhibitor降血压的剂量也不高,又没脱水迹象,理论上,造成急性肾衰竭的可能性不大,或许有其他病因。

现阶段能做的是更换降血压剂及排水。稳住病情后,才有望找出病因,对症下药。

淀粉样变性

此外,患者心电图显示阵发性房性心跳过速、心脏超音波显示心肌肥大,但无雪花状。心脏舒张功能严重受损、心包积水。血液报告显示急性肾衰竭。

综合以上体征,心肾同步衰竭的鉴诊有——淀粉样变性(Amyloidosis)。

Amyloidosis极其罕见,我执医20年只断诊过2个类似病案,更棘手的是现有的报告都不足断诊,需活细胞组织检测,如肾活检(Kidney Biopsy)。硬着头皮向肾科同事研讨看诊后的想法,顺道请他为病患做肾活检。同事却认为Amyloidosis太罕见而拒绝做肾活检。

找到另两种方法

没确诊等同没冶疗方案。入院数天,患者病情反复复没大进展,病人与家属开始忧心忡忡。我开始上网搜集关于AL Amyloidosis(注)的诊断与冶疗文献,想方设法找出除了肾活检,是否还有其它方案。

忙了一整晚,终于有所斩获,可采用腹部脂肪或直肠活检、骨髓穿刺和环钻都能断诊Amyloidosis。于是恳求外科同事紧急帮病人做脂肪活检,结果断诊为AL Amyloidosis后转介血液科做骨髓穿刺及开始化疗。

兜兜转转,最终揪出病因。化疗奏效后,心脏与肾功能开始好转,逃过了英年早逝的宿命。重拾教鞭,她继续献身教育。

注: 轻链(AL)淀粉样蛋白变性(AL Amyloidosis),是最常见的系统性淀粉样变性形式。当骨髓里的抗体细胞功能不正常,并产生轻链病变淀粉样蛋白。轻链病变淀粉样蛋白会沉积在器宫中,造成器宫衰竭。最常受损的器宫为心脏丶肾、周边神经线、肠道系统。尿液中会出现异常轻链Bence Jones 蛋白。


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