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自闭症与特定脑细胞异常有关

患有自闭症的儿童和年轻人脑部,几种特定类型的神经细胞基因表达异常,影响神经元生长和相互通信。

(旧金山21日讯) 美国研究人员发现,在患有自闭症的儿童和年轻人脑部,几种特定类型的神经细胞基因表达异常,影响神经元生长和相互通信,一些基因表达异常的程度与病情严重程度相关。

美国加利福尼亚大学旧金山分校日前发布的新闻公报说,该校研究人员的这一发现为开发自闭症通用治疗方法提供了新方向。



新华社报道,此前研究发现,胎儿期基因活动异常妨碍大脑皮层正常发育,是自闭症的通常成因。但这些异常在出生后乃至成年后的患者脑部具体有何表现,人们还所知甚少。

研究小组在美国期刊《科学》上发表的报告说,他们采用了15名死亡患者的脑组织样本。这些患者死亡年龄为4岁到22岁。研究人员用单核RNA(核糖核酸)测序分析了死亡患者各个脑细胞的基因表达情况,然后与16名脑部正常的死者进行了对比。

结果显示,死亡患者大脑皮层上层的兴奋性神经元有一组基因表达明显异常,影响神经突触之间的通信;负责清理和维护、保障神经元正常生长的小胶质细胞也存在异常。另外,皮质-皮质间投射神经元中一组特定基因表达异常的程度,与病情严重程度相关。

由于自闭症涉及的基因众多,患者的具体症状千差万别,医学界此前担心自闭症可能不存在统一疗法,需要针对每个患者量身定制。新发现意味着许多患者脑部异常的情况存在共性,这为开发通用疗法带来了新的希望和研究方向。

 



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重视自闭症儿童

自闭症谱系障碍(ASD)或简称自闭症,是一种神经发育障碍,症状轻重不等。在我国,2010年仅有99人被诊断出有自闭症,2021年共有589名儿童被诊断出有自闭症。

本地医疗诊所家庭医学专科医生周雪燕表示,虽然自闭症确实影响某些学习方面的能力,但必须谨记,自闭症是一个谱系,每个人都状况是不同的。“最重要的是,每个孩子都可以被教导,并非所有自闭症谱系障碍的孩子都需要特殊教育。许多自闭症谱系障碍的孩子在适当的辅助下可以继续在普通学校学习,甚至有的还能完成高等教育并拥有正常的工作。

“越早干预越好。孩子发育有个过程,若父母发现孩子发育方面好像落后了些,记得及时咨询医生。孩子定期接受预定免疫接种时,是父母与医生讨论此事的大好机会。”

幼儿自闭症改良检查表

及早发现孩子是否有自闭症:

1. 自闭症早在18个月大时就可使用幼儿自闭症改良检查表(M-CHAT) 进行筛查,这项检查只能由合格医疗保健专业人员使用正式的发育评估亲自诊断。后续可能会有一些额外的检测,以排除其他可能性,比如某些类似于自闭症的遗传性疾病或神经系统疾病。

2. 如果诊断确实有自闭症,父母可采取下一步措施,学习如何管理孩子的需求。

(a)量身定制的学习方法

自闭症人群有资格获得残疾人士(OKU)卡,以获得包括入读政府学校的特殊综合型课程、获得教育援助、进入社区康复中心,以及就业安置计划等。由于每个孩子的需求不同,适应期将有助于学校决定孩子是否适合留在普通班级或进入特殊综合型班级。

(b)技术与学习

由于每个患有自闭症谱系障碍的孩子都是独一无二,考虑使用额外的学习辅助方法可能会非常有效,例如利用数字化工具和应用程序,例如JABtalk、Card Talk、Proloquo2Go等。

家长与孩子的治疗师讨论这些应用程序或游戏的使用情况,看看能否帮助于实现符合其年龄或发展阶段的学习和发展目标。

她提醒,使用游戏或应用程序时应注意适度使用及有成人监督,同时需设定明确界限来管理孩子的期望并减少阻力。有些线上教育工具也能为父母带来帮助,例如:由世界卫生组织免费提供、针对发育迟缓或残疾儿童家庭的在线学习看护者技能培训指南(https://openwho.org/courses/caregiver-skills-training)

承认自闭症者需求

周雪燕强调,随着大马和全球发病率不断上升,作为包容和多元化社会的一部分,家长、教育工作者和整个社区必须承认他们的不同需求,并学会欣赏他们的优势。

同时,治疗将帮助孩子和他们的父母经历不同的发展阶段,传授基本的生活技能,如个人护理、决策、沟通和其他技能,以便他们在成长过程中变得更加独立,随着年龄渐增也能拥有充实精彩的生活。

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