【视频】患罕见疾病须移植骨髓
4岁男童急需220万保命

(八打灵再也13日讯)年仅4岁的小男孩李滽和因患上罕见的Krabbe氏症(球细胞脑白质失养症,Globoid Cell Leukodystrophy),急需筹集220万令吉,以前往美国接受骨髓移植手术治疗保命。

李滽和与双胞胎哥哥李峻宇出生时,成长状况与其他小孩无异,尽管其学习能力较哥哥来得慢,父母李彦伸和蒙丽萍都并未怀疑,直至李滽和在1岁后的成长过程中出现癫痫发作症状,才让双亲意识到孩子的健康状况亮了红灯。



癫痫发作送院治疗

蒙丽萍今早在记者会上说,2016年他们到澳洲旅行时,李滽和因癫痫发作而被送往当地医院接受治疗,被怀疑是患上脑性麻痹。

她指当家人回返大马后,李滽和被送入吉隆坡中央医院检查和接受核磁共振成像与血液检测,间中也咨询多家医院的相关专科医生,并在较后确认孩子并非脑性麻痹和异染性脑白质营养不良综合征(MLD)患者。

“今年1月9日,吉隆坡中央医院基因遗传症诊所通知我们,被送往日本进行全基因体定序的检测报告显示,儿子疑是患上球细胞脑白质失养症。院方建议我们将血液样本送往澳洲进行半乳糖神经酰胺(GALC)检测以确定病症。”

蒙丽萍(左)强忍泪水,细说儿子李滽和患病过程。

马新团队缺经验
需赴美国动手术



蒙丽萍说,一家人在经过约2年多的四处奔波后,来自澳洲研究所的报告显示李滽和的半乳糖神经酰胺出现异常,证实患上罕见的球细胞脑白质失养症。

她续指,由于本地与新加坡医疗团队缺乏球细胞脑白质失养症骨髓移植手术的经验,所以在其亲戚协助下,通过一家位于美国纽约的研究中心,联络上当地专业医生。

当其孩子于9月在美国检查时,当地医生指有关病症将影响视力,所以需短时间内进行手术,手术费费用是约50万美元,蒙丽萍已尽所能,仍无法筹足有关费用。

蒙丽萍透露,一旦双胞胎哥哥李峻宇的骨髓成功移植在李滽和身上,后者存活率相当高。

她曾在是否让孩子接受骨髓移植手术的决定上和丈夫起争执,毕竟手术能让孩子有活下去的机会,为此她恳请社会人士捐助,以保儿子性命。

书到用时:影响神经系统 

患者或失明

Krabbe氏症是一种影响神经系统的退化性疾病,患者因为半乳糖神经酰胺(GALC)酵素活性缺乏,使得包覆在神经细胞外,用以确保神经冲动时神经讯号能快速传递之髓鞘的生长与维持受到损害。

这类因神经髓鞘脱失(demyelination)而导致的疾病属于脑白质失养症(leukodystrophy)的一种,又由于Krabbe氏症患者会出现球细胞的现象,因此Krabbe氏症又称为球细胞脑白质失养症。

患孩在出生后的前几个月通常表现正常,但在满周岁前就会出现症状。

典型的初始症状或特征包括焦躁不安、肌肉无力、喂食困难、非感染性发烧、姿态僵直及身心发展迟缓等,心理动作能力的退化会伴随不自主动作的发生。

患者6个月大前就可能出现极度焦躁不安、痉挛及发展迟缓等症状;随着疾病进展,患孩的肌肉持续无力,进而影响其动作、咀嚼、吞咽及呼吸能力;患者可能丧失视力,此症也会引发癫痫。

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