副刊

都是上帝惹的祸?/林美强医生

当蒙古综合症个案刊登后,接到无数读者们的回应与个人故事分享;

——有者神哭鬼嚎,毒妻弃儿离夫,把蒙古儿留给年迈体弱的父母照料;



——有者人神共愤,智障蒙古女被近亲乱伦成孕;

——有者温馨感人,虽然中度智障,却能帮忙患有小儿麻痹症的哥哥打理家族粿条厂,相依为命。

一名大学教授读者的留言不禁令我深思:“快活”的定义不一定“快乐生活”,也可能是“快快活、快快逝”。

“快活”与“笑丧”这词汇用来总结我的蒙古症病人的一生最贴切不过了;她活着时(她与家人)是那么的快活,她离去时(她与家人)的身灵都得于解脱。

困难的道德选择



“医生,我是否该把体残智障的胎儿堕掉或生下?”这情节在各大医院不间断的上演。

医生又如何在专业知识、宗教信仰、道德观念拿捏恰当下给予建议。对于菜鸟医生这可是烫手山芋,毕竟需要人生历练才能胜任。

在我国,如果胎儿或孕妇的生命受到危害,坠胎是合法的,前提下需被医生鉴定。

产前检测基因异常或缺陷给堕胎提供了困难的道德选择。这是一个很难讨论的敏感话题,尤其是在多言种族、宗教信仰的国度。

产前检测如绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术、联合试验(使用超声波测量珠心半透明、妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素[HCG])或在妊娠中期(即四倍试验,使用α-胎蛋白、HCG、UE3和抑制素),能产前诊断胎儿是否患有有遗传疾病如唐氏综合症。

在美国,超过三分之二的妇女在这种情况下选择堕胎。尽管这会让人感觉很悲惨,孕妇会为失去而悲伤,然后继续过新生活,无可厚非。毕竟不是人人能承担生下一个健康或智力受损、生活选择受限的孩子。有者甚至扰乱整个家庭的生活,受人嘲笑。

价值观没有对错

和女儿聊了这话题,她的见解令我欣慰。“父母没权力拿掉小生命,就如孩子没权力选择他们的父母;有些唐氏儿也非常可爱、像其他孩子过着幸福充实的生活。你爱你的孩子是因为她是谁,而不是你想让她成为什么样的人。”

在反堕胎的圈子里有一个新的推动,以通过州法律,禁止妇女在胎儿被确定患有唐氏综合症后终止妊娠。这已经成为美国堕胎权利辩论的前沿。产前检查使我们能够在某种程度上选择我们要抚养的孩子。它意味着根据自己的价值观进行选择,无对错。

谨记:请为你的选择负责,虽然是上帝惹的祸(系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。‘产品缺陷’)。

林美强医生 (心脏内科专科)

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大千

江苏女子身高190 活了49年才知“自己是男的”

(北京28日讯)中国江苏淮安一名49岁妇人身形高大、皮肤黝黑,身高有190厘米,自觉跟其他女生不太一样,所以平日里沉默寡言。

近日,她感觉到下肢乏力,于是前往医院就诊,结果一查发现她的染色体是XY型,也就是男性,让她犹如晴天霹雳,难以接受自己当了大半辈子女性,现在竟成了一位男子。

据《现代快报》报道,蔡姓妇人近日不适,主动到医院就诊。

医生检查后发现,蔡妇的血钾低于3.0毫摩尔/升,属于低钾血症,又患有先天性肾上腺皮质增生,最后结合患者身高过高、皮肤黝黑等,进行染色体及基因检查,才赫然发现蔡女的染色体是XY型(男性),基因检测结果为17-羟化酶缺乏,属于极罕见的先天性基因突变疾病。

内分泌科副主任柏凤博士表示,翻阅过往文献,17-羟化酶缺乏症仅150多例,人群发病率约为两百万分之一。1966年首次报道1例46岁的女性患者,以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。

不过,蔡女难以接受这样的结果,后在医疗团队照顾下,才娓娓道出实情。

蔡女说,她从青春期开始就没来过月经,加上个头不断长高,一直长到30岁,才有了现在190厘米的身高,但自从她意识到自己与别的女性不一样,内心便极度自卑,也就打消了结婚的念头,一直一个人生活,至今几乎不与人接触。

柏凤博士指出,在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现,17-羟化酶缺乏症是性发育异常的一种病因类型,会导致皮质醇、性激素合成通路受阻,生成减少,而盐皮质激素合成增多。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加上患者症状不典型,往往会被误诊。

最后医疗团队给蔡女服用糖皮质激素和补充雌激素后,血压较之前明显下降,低血钾也得到改善,后续在降压药物逐渐减量下,患者可望恢复正常生活。

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