国际

男童有女生殖器
母亲惊吓小产

英国妇女欧文(左)的儿子患有多重性先天缺陷症。

(伦敦3日讯)英国母亲欧文(40岁)去年发现8岁儿子的阴茎从没成长而求诊,却获告知儿子拥有隐蔽的“阴道”。

欧文批评医生未能及早发现病症,令儿子哈里饱受痛苦,又声称因担心儿子将来,故令她怀孕6星期便小产。



据报道,欧文产下哈里时,婴孩的身体已出现多处缺陷,包括心脏出现3个孔、脊柱扭曲及肾脏功能问题。祸不单行的是,他不单没有肛门,还欠缺尿道口。先天性缺陷令哈里自出世以来,已接受逾12个手术。

欧文表示,她一直在网上询问来自世界各地的专家意见,希望得知儿子出现什么毛病,直至发现儿子的阴茎未曾成长,并看起来有异。

哈里终在2015年5月确诊患有多重性先天缺陷症,导致其阴囊裂成两半,看起来就如女性阴道般。

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生殖器变后肢 6腿鼠胚胎藏基因密码

(里斯本1日讯)葡萄牙科学家表示,他们在实验室意外制造出一个6条腿的小鼠胚胎,原本外生殖器长出的部位“生长出一双额外的后肢”。

葡萄牙古尔本基科学研究所的研究员,在《自然-通讯》最新期刊发布一份研究报告,指他们发现细胞内脱氧核糖核酸(下称DNA)的三维空间(3D)结构,与生物体的发育密切相关。

在大多数有四肢的动物中,后肢和外生殖器(阴茎或阴蒂)的发育源自同一组织原基。为了研究基因Tgfbr1对脊髓发育的作用,研究员在小鼠胚胎尾侧区域使该基因失活,预期会观察到与脊髓相关的变化,却意外发现通常形成外生殖器的组织改而分化为一双后肢。

Tgfbr1是一种蛋白质,全名为“转化生长因子贝塔受体1”。简单来说,是细胞内一条重要的讯号传导路径中的关键蛋白,参与调控胚胎发育的各个阶段,包括细胞分化、组织形成等过程。

在这项研究中,研究员选择性关闭小鼠胚胎中的Tgfbr1基因,导致该讯号路径失常,细胞无法正确“解读”分化成外生殖器或四肢的指令,进而出现6条腿的畸形胚胎。

领导这项研究的研究所教授马洛表示:“我们原本的研究计划是观察Tgfbr1对脊髓发育的影响,没想到意外得到了这个结果,使研究方向出现了转折。”

进一步分析发现,Tgfbr1透过改变DNA的三惟空间折叠方式,调控细胞分化成外生殖器或四肢。当Tgfbr1失去功能,其他基因活性也随之发生变化,导致原本应发育成生殖器的组织改为产生额外的肢体。

这项发现揭示了高阶DNA结构在生物发育中的重要作用。研究小组未来将深入探讨Tgfbr1及相关基因在癌症转移和免疫系统等其它组织中是否也影响DNA构造,以及爬虫类生殖器发育是否受类似机制调控。这项研究成果,有助于更深入理解基因与发育生物学之间的奥秘关系。

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