如果没有生长激素，儿童的肌肉量及骨骼矿物质密度减少，血压及胆固醇水平升高，心血管疾病的风险也应声提高。

如果没有生长激素，成人的体内脂肪增加、肌肉量减少、情绪更会忧郁与焦虑。

天然生长激素（human Growth Hormone，简称hGH）是由人体脑下垂体前叶分泌的激素。其受下丘脑产生的生长激素释放素和生长激素抑制激素的调节，另外也受到性别、年龄和昼夜节律的影响，比如在睡眠状态下，分泌增加。

生长激素的主要生理功能：

●促进神经组织以外的所有其他组织生长。

●促进机体合成代谢和蛋白质合成。

●促进脂肪分解。

●对胰岛素有拮抗作用。

●抑制葡萄糖利用而使血糖升高。

在儿童发育时期，生长激素促进肝脏产生生长素介质，间接促进生长期的骨骺软骨形成，从而使躯体增高。当一个人已发育成人，其体内的生长激素便维持在一定的水平，以维持身体机能健康。岁月逝去，人体内的生长激素也随之下降，人体各器官也应声出现老化症状，皮肤长皱纹、皮肤松弛、皮肤下垂。

若生长激素太多也非是好事。儿童时期，可导致全身各部过度生长，引发巨人症。成人时期，将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生，引发肢端肥大症。

然而，有些人生下来就没有生长激素，或生长激素水平比其他人低。许多疾病与生长激素缺乏有关，如儿童生长激素缺乏症、小于胎龄儿疾病、普瑞德威利症候群的儿童患者及特纳综合征。

马大医药中心儿科及临床基因顾问汤茂强教授指出，这当中有许多为罕见疾病（为1对2000人口的疾病），如普瑞德威利症候群及特纳综合征。

“每年，全球有约6%的新生儿有严重的先天基因缺陷或局部基因疾病，但是公众及医药专业人士对这些疾病缺乏知识和了解，以致患者无法得到良好的帮助。”

汤茂强教授教授也是大马罕见疾病协会医药顾问（MRDS）。他认为，通过提高大众觉醒，呼吁大众关心罕见疾病患者，帮助他们获得资金及治疗上的帮助。他表示，许多罕见疾病其实可以通过治疗获得改善，比如特纳综合征患者可通过注射促生长激素获得良好反应。

治疗改善

马大医药中心儿科内分泌顾问莫哈默副教授（Assoc Prof. Dr Muhammad Yazid Jalaludin)指出，生长激素缺乏可透过注射促生长激素获得良好治疗效果。

足坛巨星梅西也曾患儿童生长激素缺乏症，经过长年注射促生长激素，现在不只发育健全，还是运动好手。

莫哈默副透露，我国在1985年开始引进重组DNA人体生长激素（rhGH)。在重组DNA人体生长激素技术还未被研发前，人类必须从尸体提取脑下垂体生长激素以治疗相关疾病。这种激素的供应有限，导致患者治疗不足，并牵涉传播疾病问题。

“公众以及大部分医药专业人士仍对生长激素缺乏症缺乏认识，更不知道重组DNA人体生长激素。”他说，成长激素缺乏症仅约0.0003%人口，许多医生可能未曾遇过此类病例，导致误诊或延误治疗。

他强调，许多与生长激素缺乏相关的疾病无法被根治，但可通过治疗如注射生长激素，大大改善患者的病情，越早发现疾病，治疗效果更佳。

注射笔减少麻烦和痛楚

从前，患者必须使用注射器将促生长激素注入体内。日前，我国引入GENOTROPIN（somatropin）GoQuick注射笔，无需再直接注射在肌肉，而且注射笔的针头较小，痛楚较低。生长激素疗法是一种长期的治疗，注射笔可为经常需要注射促生长激素的患者省却多少麻烦和痛楚。

促生长激素Somatropin于大马被批准治疗的疾病

●生长激素缺乏症的儿童患者

●成人生长激素缺乏症的替代疗法

●小于胎龄儿疾病

●Prader-Willi氏症候群的儿童患者

●特纳综合征综合症（TS）

●慢性肾脏功能不足症的儿童患者

儿童生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，简称GHD）

由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。多见于男孩。患者出生时身高体重正常，一般在数周后才开始出现生长发育迟缓，2至3岁后逐渐明显。

莫哈默说，身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常，若没有定时为孩童量身高，很难发现问题。

他呼吁父母应每3个月或每6个月为儿童量身高，一旦发现孩子不再长高，或长高速度迟缓（身高年增长速度小于4公分，生长速度不可偏离生长标准，可参考生长标准图表Growth Chart），应即刻咨询儿科医生，由医生进行诊断。一旦被确诊，应尽早使用生长激素替代治疗，越早开始治疗，效果越好。

生长激素缺乏也可引起诸多健康问题如骨骼疏松、高血压、高胆固醇、心血管疾病、肌肉量减少。

典型体征：头颅圆形、面容幼稚、脸圆胖、皮肤细腻、皮下脂肪丰满、声音尖细、头发纤细、下颌和颏部发育不良，牙齿延迟长出、牙齿排列不齐，青春期发育延迟。

成人生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，简称GHD）

若成人的成长激素不足，将导致体内脂肪增加、肌肉量减少、情绪忧郁及焦虑，而且肌肤也暗淡无光。这可能是脑部或脑下垂体受损所致，或者童年时期就已发病，或可能由脑下垂体手术或放射性治疗所导致。约有70%的患者于儿童时期已患有生长激素缺乏症，并持续成为成人患者。

小于胎龄儿疾病（Small for Gestational Age，简称SGA）

SGA患者出生体重低于同胎龄的平均体重。约有2.3至10%新生儿属于SGA患者。大多数患者在2岁时追上其他儿童的成长速度，但约15%的儿童无法赶上进度，需要接受促生长激素疗法治疗。

SGA患者不但在婴儿时期有极高的健康风险，在学龄期也将面对一系列健康问题如认知障碍、学习能力下降等情况。成年后，部分患者的身高更低于成年人的平均身高。

典型症状：营养不良、消瘦、婴儿皮下脂肪明显薄，皮肤干燥、低血糖、宫内缺氧引起的症状（如羊水污染、黄疸、呼吸困难、脑病症状）、代谢性酸中毒、宫内感染（肝脾肿大、黄疸期延长、视网膜脉络膜炎）、应激反应低下、肾上腺皮质功能低下。

普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome，简称PWS）

PWS是一种15号染色体异常的疾病。约有70%的患者是由于来自父亲的15号染色体有缺失。

典型体征包括窄额、窄鼻梁、眼睛如杏仁状、轻微斜视眼、薄上唇、嘴角下垂、痴肥。此症临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，容易被忽视而错失治疗时机，父母应多加留意孩子是否有以下症状：

●婴儿时期：吸允力量不足，喂食量不足、肌肉张力差、体重不易增加、四肢活动力差、哭声弱、小手小脚。男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

●孩童时期：脑发育迟缓有轻度或中度智障。约6岁前后，由于脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，导致体重剧增。

●青少年时期：肥胖、糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足、身材矮小、智能障碍及行为与情绪问题。性症发育不良。

特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）

TS是由于X染色体缺失或结构异常所致的先天性疾病，患者只限于女性，又称为先天性卵巢发育不良。正常女性有2条X染色体，但患者的其中1条X染色体缺失或结构异常。发病率为1/2500。

汤茂强表示，特纳综合征是一种复杂的先天性疾病，需要全面和跨专科的评估诊断及治疗。“及早发现症状，特纳综合征女童尽早接受生长激素治疗，可获得良好反应。”

患者不只是体型矮小，性发育不良，同时也面对自身免疫性疾病、甲状腺功能减退症。此外，部分患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。

典型症状：身材矮小、面部多痣、眼距过宽、后发际低、性发育不良及不孕、部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏畸形、肾脏畸形、视力及听力下降。