（北京28日讯）中国江苏淮安一名49岁妇人身形高大、皮肤黝黑，身高有190厘米，自觉跟其他女生不太一样，所以平日里沉默寡言。

近日，她感觉到下肢乏力，于是前往医院就诊，结果一查发现她的染色体是XY型，也就是男性，让她犹如晴天霹雳，难以接受自己当了大半辈子女性，现在竟成了一位男子。

据《现代快报》报道，蔡姓妇人近日不适，主动到医院就诊。

医生检查后发现，蔡妇的血钾低于3.0毫摩尔/升，属于低钾血症，又患有先天性肾上腺皮质增生，最后结合患者身高过高、皮肤黝黑等，进行染色体及基因检查，才赫然发现蔡女的染色体是XY型（男性），基因检测结果为17-羟化酶缺乏，属于极罕见的先天性基因突变疾病。

内分泌科副主任柏凤博士表示，翻阅过往文献，17-羟化酶缺乏症仅150多例，人群发病率约为两百万分之一。1966年首次报道1例46岁的女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。

不过，蔡女难以接受这样的结果，后在医疗团队照顾下，才娓娓道出实情。

蔡女说，她从青春期开始就没来过月经，加上个头不断长高，一直长到30岁，才有了现在190厘米的身高，但自从她意识到自己与别的女性不一样，内心便极度自卑，也就打消了结婚的念头，一直一个人生活，至今几乎不与人接触。

柏凤博士指出，在胎儿外生殖器发育的关键阶段，雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现，17-羟化酶缺乏症是性发育异常的一种病因类型，会导致皮质醇、性激素合成通路受阻，生成减少，而盐皮质激素合成增多。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解，加上患者症状不典型，往往会被误诊。

最后医疗团队给蔡女服用糖皮质激素和补充雌激素后，血压较之前明显下降，低血钾也得到改善，后续在降压药物逐渐减量下，患者可望恢复正常生活。