有没有病?问基因就知道!

“为什么有的人吃不胖,有的人却连吸空气也长肉呢?”

“为什么有的人金发白皮肤,有的人却黑发黄皮肤呢?”

“为什么有的人患癌,有的人却不患癌呢?”

想知道答案,不必问神,问DNA(脱氧核糖核酸)就可以了!

世间万物都由DNA构成,人类也不例外。人与人之间的DNA相似度高达99.5%,而就是那剩下区区0.5%的差异,决定了人与人之间的区别。

0.5%决定了你独特的容貌外表,也决定你的身体健康状况。

如何问基因呢?其实,就是基因筛查。

基因筛查是一种通过基因组学技术侦测脱氧核糖核酸(DNA)常见的基因突变,即称为基因标记。因为这些基因标记与常见或罕见的遗传疾病及障碍有关联,包括癌症和慢性疾病如心血管疾病、糖尿病等有关。而且,通过基因标记可发现个人对某种药物或食物起不良反应的可能性。

简单而言,基因筛查更能“预知”一个人身上未发生的疾病,也可以告诉你连你自己都不知道的身体秘密,包括对药物或食物的反应。

未来大趋势

全世界提供基因筛查的机构寥寥无几,其中一家便是土生土长的马来西亚基因组学资源中心(Malaysian Genomics Resource Centre Berhad)。

该中心总执行长诺尔丁(Sasha Nordin)表示,虽然现在基因检测筛查还未普及,但这是未来大趋势,因为这是一项更完美的预防措施。普罗大众在疾病还未发生前,就采取预防措施,而不是在疾病发生后才治疗。

而且,基因筛查也能解答“什么食物更适合什么人?”,“什么运动更适合什么人?”,更明确指引个人什么该吃,什么该做的健康生活指南,而不是盲目追随潮流上健身房。

虽然他不否定运动、健康饮食有益身心健康,但他表示,并不是同一套理论套用在每个人身上都受用。他举例,部分人士的基因决定了多运动对他好,但部分人的基因决定了多运动对他没多大好处;因此两个有着不同基因的人,有同样的运动量,得到效果并不一样。

“并不是每个人吃水果都对身体好,也不是每个人运动就能身强体壮,因为吃什么、做什么带来的效果都还得视基因而定。”

一生一次就够

他指出,由于人体基因不会改变(除非受到非常罕见的事故如强烈辐射造成基因突变),基本而言,一个人一生中只要做一次基因筛查足矣。

诺尔丁强调,虽然基因筛查可显示个人是否有患病的倾向,或罹患遗传性疾病及障碍的风险,然而,却无法显示疾病的症状的严重程度。而且筛查结果即便指出个人拥有某种疾病倾向,这并不意味着此人便会得此病。

“这项筛查的用意是帮助我们更好预防疾病,获知更多自己的身体资讯后应积极采取健康管理对策,而不应该悲观地被疾病倾向吓坏,要记得筛查只是指出疾病倾向而非告诉你患病了。”

DNA?染色体?基因?

基因到底是什么来头呢?

要了解基因,我们还得从DNA说起。

DNA的全名是Deoxyribonucleicacid,中文名称是“脱氧核糖核酸”。

DNA存在于细胞内,是一种长形、螺旋状的分子,组成的单位称为核苷酸。人类基因代码是由3亿个这4种核苷酸组成,这4个碱基的序列排列形成组成遗传代码。

我们体内每个细胞都同时包括两份遗传代码,分别继承自你的妈妈和爸爸。即是说,父母双方都给了孩子同样的基因,各一半,不多也不少。他们承载着生命蓝图,里头包含各类讯息,决定了所有生物的样貌和功能,如黑眼睛或蓝眼睛。

基因在我们的DNA内特定的片段中找到,整齐地并排形成一种叫染色体的结构。每个人体细胞有46条染色体,并排成23对。整组的染色体则是基因组,构成了生命体所需的所有操作指令,包括新陈代谢、身体运作功能。

通过基因组成,可以发现各种状况和疾病的易感性。由此可见,基因与人体形成本就切割不开,人体根本的状态也由基因说了算。

你瞧!许多疾病的导因都少不了遗传关系,随手拈来就有糖尿病、癌症、心血管疾病,数之不尽。以心血管疾病为例,男性一级亲属早于55岁或女性一级亲属早于65岁前发病,罹患心血管疾病的几率更高于他人。

基因决定健康

“基因基本决定了人类的健康状态!”

临床遗传学家苏文斯基博士(Dr.Pawel Suwinski)表示,虽然环境因素和饮食习惯也对身体健康有所影响,但这些乃是可控制和可逆转的因素,如改变饮食习惯,但基因打从我们出世便已标记在体内,是再也改变不了的因素。

正因为生命蓝图画出了人类身体健康状态,科学家认为,只要破解这组神秘的生命蓝图,我们就能更好掌握自己的健康,得到更好的医疗。

然而,科学家至今仍无法完全破解这组神秘的代码。虽然在过去逾20年的人类基因组计划研究中,科学家成功完成了人类23对染色体的测序工作,也逐步破解了基因密码,发现部分基因与部分疾病挂钩。这些编码陆续发布,为医药领域、生物研究领域等揭开新页章。

在医药领域,科学家利用破解的基因编码,为病人找到了对他更有效的治疗方案,也利用基因诊断找到了疾病的源头。随着基因编码发布项目越来越多,基因检测筛查成为了时下最热门的医疗趋势。

苏文斯基博士认为,每个人都有必要接受基因检测筛查,因为每个人都想要更了解自己的身体。

基因筛检有多准确呢?

既然人类还无法完全破解基因代码,那基因检测筛查可信吗?

筛查及分子诊断专家张家维指出,目前筛检项目可以准确地侦测出常见的基因标记,当然也会陆续加入更多被陆续被发布的基因编码,这是一项无止尽的升级工作,直到人类的基因代码完全被破解为止。

基因筛查有别于一般血液检测。血液检测是病发后才可以检测出身体的变化,而基因筛查的明确性较高,且可以在某特定疾病发病前侦测到罹患该疾病的风险,而且基因筛查并不需要抽血,只需要DNA样本就行了!比如头发、口腔内膜,当然血液也是DNA样本的来源。

张家维指出,一般的做法是采取口腔内膜的DNA样本。医务人员为个人采取样本后,送到实验中心进行解码分析,通常从样本取样到获得报告只需大约5至20个工作天。

拥有以下功能:

1.提早发现你罹患遗传疾病的风险

提早发现罹患遗传疾病的风险,同时也可以发现是否有患遗传病的倾向,掌握更多身体的资讯,才可以采取有效的健康管理对策。

2.了解罕见的遗传障碍

基因筛检帮助医生更了解低发病率的族群及其严重遗传疾病的特征,这项信息将有助人们减缓罹患遗传疾病不确定的情绪。

3.让药物更有功效

医生可以透过基因筛检识别个人对药物的不良反应,为个人提供更有效的最佳剂量处方。

常见的基因筛查:

1.心血管疾病基因筛查

心血管疾病影响心脏和循环系统。单在2008年,超过1700万人死于心血管疾病如心脏病、高血压和中风。世界卫生组织估计,若情况未得到改善,2030年时这个数字将增加一倍!

在医学上,某些基因标记与罹患心血管疾病有高风险关联,筛查涵盖的疾病包括:●动脉瘤(血管壁扩张)

●心房颤动(心跳不规则加速)

●冠状动脉疾病(心脏冠状动脉阻塞)

●深静脉血栓(深层静脉里形成血栓)

●肺栓塞(肺部动脉突然堵塞)

●家族性高胆固醇血症(造成高胆固醇水平的疾病)

●高血压

●高甘油三酯血症(血液中甘油三酯过高)

●心肌梗塞(心脏病)

●肥胖

●外周动脉疾病

●中风

●心脏骤停

●慢性阻塞性肺病(支气管气流阻塞)

2.新陈代谢絮乱基因筛检

新陈代谢紊乱会影响人体把食物转化为能量的正常能力,进而引起其他严重可致命的疾病,例如心血管疾病、糖尿病、通风、癌症。筛检可通过检测DNA中与以下疾病和药物的不良反应相关的基因标记:

●慢性甲状腺炎第一型糖尿病

●第二型糖尿病

●胆石症

●妊娠期糖尿病

●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

●痛风

●格雷夫斯病(突眼病甲状腺肿)

●高胆固醇血症

●高甘油三酯血症

●甲状腺功能减退

●乳糖不耐症

●代谢综合症

3.癌症基因筛检

在我国,最常见的癌症是乳腺癌、结肠癌和肺癌。癌症是指人体内无法控制的细胞分裂和生长,人体内DNA的突变会变成肿瘤或生长不受控制的细胞的形成。这些突变可以由父母遗传给孩子,或出现在兄弟姐妹之间。目前基因筛检拥有32种癌症的基因标记,包括:●膀胱癌

●血癌

●乳腺癌

●子宫颈癌

●大肠癌

●肝癌

●肺癌

●鼻咽癌

●卵巢癌

●胰腺癌

●前列腺癌

●肾癌

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